Turnerov syndróm

Syndróm Shershevského-Turnerovho syndrómu je chromozómová choroba, ktorá je sprevádzaná špecifickými abnormalitami vo fyzickom vývoji. Môže to viesť aj k sexuálnemu infantilizmu.

Choroba bola popísaná už v roku 1925. To bolo pomenované podľa lekára (NA Shereshevsky), ktorý zostavil tento opis. V roku 1938 uskutočnil Turner ďalšiu štúdiu, ktorá pomohla identifikovať trojicu príznakov tejto choroby. Medzi týmito príznakmi bol sexuálny infantilizmus, deformácia lakťových kĺbov, pterygopalatínové záhyby, ktoré vznikajú na krku.

Syndróm Shereshevsky-Turner, abstrakt, o ktorommožno nájsť na internete, stále zostáva záhadnou chorobou, keďže neuviedla presné dôvody jej výskytu. Je zrejmé, že jeho vzhľad je spôsobený tým, ako prechádza tehotenstvo a samotné narodenie. Nedostatočne vyvinuté sexuálne žľazy u ľudí s týmto syndrómom sú spôsobené poruchou v pohlavnom chromozóme.

Turnerov syndróm: príznaky

Embryo spravidla nemá sexuálne bunkyžiadne anomálie, ich počet zodpovedá norme. V druhej polovici tehotenstva je možné pozorovať ich rýchlu inváziu, teda obrátený vývoj. V čase dodania počet vajíčok vo vaječníku je nižší ako normálny. V niektorých prípadoch úplne chýbajú. V dôsledku toho sa vyskytuje výrazný nedostatok ženských pohlavných hormónov, môžete pozorovať príznaky sexuálnej nedostatočnosti. Prakticky všetci pacienti s týmto syndrómom sú neplodné.

Chromozomálne zmeny vedú k rôznym malformáciám. Vývoj týchto defektov je tiež ovplyvnený sprievodnými mutáciami.

Sexuálne žľazy pri tejto chorobe súNediferencované vlákna spojivového tkaniva, ktoré neobsahujú gonádové prvky. Výrazne menej často vidíte prvky semenníkov a rudimentov vaječníkov. Aj v zriedkavých prípadoch je možné pozorovať základy deferens.

Turnerov syndróm vedie k zmene osteoartikulárneho systému: prsty, nohy, dlane sú skrátené, zápästia sú deformované, stavce sú zničené.

Tento syndróm môže spôsobiť ochorenie srdca, obličky a veľké cievy. Charakteristickým znakom ochorenia sú kožné záhyby na krku.

Pacienti zaostávajú od narodenia. U novorodencov môžete vidieť prebytočnú kožu na krku, sací reflex je zvyčajne zlomený, často zvracia a regurgitácia sa vyskytuje ako fontána.

Okrem odchýlky vo fyzickom vývoji existuje odchýlka v duševnom vývoji. V nervovom systéme sú vždy nejaké patológie.

Turnerov syndróm spôsobuje, že ľudia sú ohromení. Zriedka rastú viac ako jeden a pol metra. Telesná hmotnosť je nadbytočná.

Sexuálne zaostalosť e v tomto prípade je veľmiveľmi zvláštne. Často môžete pozorovať gerodermiu a veľké pery pohlavných orgánov môžu mať scrotal vzhľad, vstup do vagíny sa zvlní, malé labky sú najčastejšie nedostatočne rozvinuté.

Nevyvinuté sú mliečne žľazy, bradavky sú takmer vždy umiestnené na nízkej úrovni. Je možné pozorovať negatívny vývoj maternice.

Turnerov syndróm výrazne neoslabuje intelekt, ale človek môže pozorovať akýsi euforický infantilizmus.

Diagnóza, rovnako ako liečba

Základom diagnózy sú charakteristické klinické znaky. Niekedy pre diagnózu sa odoberie krv na analýzu.

Liečba je vždy zdĺhavá. V prvej fáze musia byť všetky sily vynaložené na stimuláciu rastu. K tomu použite anabolické lieky a steroidy. V tomto prípade je dôležitá stála gynekologická kontrola.

Hlavnou terapiou je estrogénizácia. Môže sa vykonávať iba v štrnástich rokoch. Liečba vedie k tomu, že sa začína rozvíjať telo, ako aj sekundárne sexuálne charakteristiky.


V porovnaní so životom je prognóza veľmi priaznivá. Jedinou výnimkou sú pacienti s ochorením srdca. Včasná hormonálna liečba môže pomôcť poraziť neplodnosť.

páčilo sa:
0
Abstinenčný syndróm: čo to je?
Syndróm ERW, príčiny a metódy
Analýza estradiolu: norma, príprava,
Príčiny, symptómy a liečba syndrómu
PEP u dieťaťa: aké vážne to je?
Syndróm dráždivého čreva: liečba,
Korsakov syndróm - prejavy a príčiny
Astenicko-vegetatívny syndróm
Chromozómové mutácie: stručný opis
Najčastejšie príspevky
hore